4型糖原累积病如何治疗，如何避免该病患儿出生

Ⅳ型糖原累积病患儿出生几个月后可能没有任何症状，且一岁时就被隐藏了，但最早的症状可能出现在3个月，最晚的可能出现在15个月。临床上可表现为肝肿大、脾肿大、肝功能异常、生长迟缓、肌张力降低、肌萎缩等非特异性消化道症状。

患猫抓病后如何治疗

（一）治疗

对猫抓病目前尚无特效治疗药物。一旦出现症状，应尽早就医，进行对症处理。当疾病处于急性期或者出现全身症状时可应用抗菌素。

1.对症及局部治疗 根据不同的病情，可适当进行对症治疗，如应用些退热、止痛等药物；用消毒液清洗受损皮肤处，被抓挠后，应用肥皂和清水彻底洗干净挠伤处。

2.抗病原治疗 病情严重时可应用抗生素治疗。猫抓病巴尔通体对多种抗菌药物敏感。常用的有庆大霉素及磺胺甲噁唑/甲氧苄啶（复方磺胺甲噁唑），庆大霉素应用剂量为5mg/（kg·d），可肌内注射或静脉滴注，疗程5天；庆大霉素静脉用药时最有效，但应用于儿童时需谨慎。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶中磺胺甲噁唑（SMZ）30～60mg/（kg·次）、甲氧苄啶6～12mg/（kg·次），2次/d，口服，疗程7天。其他药物如阿米卡星、妥布霉素、氨苄西林、头孢类、环丙沙星、利福平、红霉素、多西环素等均对猫抓病有治疗作用。联合用药对于并发有脑炎等重症患者或有免疫缺陷基础患者效果更好。

3.手术治疗 如果淋巴结明显肿大、疼痛、化脓，可进行手术引流。此外，用药物治疗结合手术切除肿大淋巴结的方法，可以大大缩短疗程。

（二）护理及愈后

护理：（1）按一般内科护理常规，患者不必隔离。（2）高热或淋巴结肿痛较重者应卧床休息，减少活动，补充高热量，易消化流食或半流食饮食，多饮水。（3）抓伤处保持清洁干燥。

本病为良性自限性疾病，一般经2～3个月可自愈。有严重并发症时应用抗菌药物治疗及结合手术治疗多能治愈。当机体有免疫功能障碍时，预后较差，甚至可因免疫功能障碍严重时引起死亡。整体而言本病病死率底，约在1%以下。

I型糖原累积病的症状表现

多于婴儿期发病，也可出现在儿童及成年人，主要表现为肝肾增大。

婴儿期GSDI的主要症状是低血糖，症状通常在3~4个月大时开始，包括肝脏肿大、肾脏肿大、乳酸、尿酸和脂质水平升高，以及可能由于以下原因引起的癫痫发作反复发作的低血糖。

持续的低血糖会导致生长发育延迟和肌肉无力，受影响的儿童通常有娃娃脸，脸颊肥胖，四肢相对较瘦，身材矮小，腹部隆起。

高脂质水平会导致形成称为黄色瘤的脂肪性皮肤生长，其他可能与未经处理的GSDI相关的情况包括：

骨质疏松症、青春期延迟、痛风（由尿酸积聚引起的关节炎）、肾脏疾病、肺动脉高压、肝腺瘤、女性多囊卵巢、炎症由于反复发作的低血糖，胰腺炎、腹泻和脑功能改变。

受损的血小板功能可导致经常流鼻血。一般而言，GSDIB型患者与IA型患者有相似的临床表现，但除上述表现外，GSDIB还与中性粒细胞和单核细胞功能受损以及生命最初几年后的慢性中性粒细胞减少有关，所有这些导致反复的细菌感染和口腔和肠黏膜溃疡。

Ⅳ型糖原累积病的病因

Ⅳ型糖原累积病是由于分支酶（brancherenzyme）缺陷所致，分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12。本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。

分支酶又称为α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶（α-1，4-glucan-6-glycosyltransferase），是糖原合成途径中必需的酶，缺乏此酶使糖原合成时形成的直链增长，分支点锐减，糖原分子结构近似植物的支链淀粉而难溶于水。

这种结构异常的糖原分子导致了肝脏严重的进行性损害，其机制尚不清楚，约半数本病患儿可同时有心肌、骨骼肌，中枢神经系统等损害，甚至有少数患者以肌肉、神经系统病变为主。