15号染色体异常会怎样？导致耳聋在内的7种疾病

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。15号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。15号染色体跨越超过1.02亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的3%以上。

13号染色体异常相关病症

1、8p11骨髓增生综合征

在大多数患有称为8p11骨髓增生综合征的罕见血癌的人中已经鉴定出涉及13号染色体的遗传物质的重排(易位)。该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生综合征最常见于13号染色体和染色体8之间的易位，写为t(8;13)(p11;q12)。这种遗传改变将13号染色体上的部分ZMYM2基因与部分FGFR1融合在一起染色体8上的基因。易位仅发生在癌细胞中。

8p11骨髓增生综合征

由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以启动细胞信号传导，帮助细胞响应其环境，例如通过刺激细胞生长。由融合的ZMYM2-FGFR1基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂，导致癌症。

2、Feingold综合征

2型Feingold综合征是由遗传改变引起的，该遗传改变从13号染色体的长(q)臂中去除(删除)小片DNA。这些突变被称为13q31.3微缺失。2型Feingold综合征的特征在于手指和脚趾的异常，特别是第二和第五手指的缩短(brachymesophalangy)。其他常见功能包括异常小的头部尺寸(小头畸形)和学习障碍。在这种情况下涉及的13q31.3微缺失会删除MIR17HG基因，有时会删除部分或全部其他附近基因。该损失MIR17HG基因被认为是背后的无序的特征，虽然其他基因的损失可能在某些情况下的作用。

Feingold综合征导致小头畸形

所述MIR17HG基因提供了用于制备所述miR-17〜92微RNA(miRNA)群集，其包括六个不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是DNA的化学表亲。这些分子通过阻断蛋白质产生来控制基因活性(表达)。miR-17~92簇中的miRNA有助于调节信号通路，这些信号通路指导出生前涉及生长和发育的几个细胞过程。

删除MIR17HG基因的一个拷贝减少了可用于控制特定基因在发育期间活性的miR-17~92簇miRNA的量。虽然由此导致的信号通路破坏可能导致2型Feingold综合征的生长和发育特征问题，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何导致该病症的特定特征的。

3、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童的眼睛后部(视网膜)的光敏组织癌症，是由称为RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域，命名为13q14。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由RB1基因内的突变引起的，但是一小部分视网膜母细胞瘤是由于缺失13q14区域引起的。

视网膜母细胞瘤

除视网膜母细胞瘤外，13q14区域的缺失可能导致智力障碍，生长缓慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，宽鼻梁，短鼻子和耳朵异常。尽管研究人员尚未确定缺失区域中哪些其他基因参与，但几种基因的丢失可能是导致这些发育问题的原因。

4、13三体综合征

当体内的每个细胞具有13号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体性13。三体性13也可以由仅在一些身体细胞中的13号染色体的额外拷贝产生(马赛克三体性13)。

13三体综合征

在一些情况下，当13号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)形成期间或在胚胎发育的早期阶段附着(易位)到另一条染色体时，发生三体性13。受影响的个体有13个染色体的两个拷贝，加上另一个染色体附着的13号染色体的额外材料。具有这种遗传变异的人据说具有易位三体性13。易位三体性13的体征可能与13三体中常见的体征不同，因为只有部分13号染色体存在于三个拷贝中。

研究人员认为，13号染色体上的一些基因的额外拷贝会破坏正常发育的过程，从而导致13三体的特征性特征以及与这种疾病相关的医学问题的风险增加。

5、其他癌症

13号染色体的变化与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。13号染色体中间遗传物质的丢失在血液形成细胞(白血病)，免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症的癌症中很常见。

部分癌症和13号染色体异常有关

Tips:

当该染色体的q臂的一部分分别被删除或复制时，发生部分单体性和13号染色体的部分三体性。缺失或额外染色体材料的影响随着染色体异常的大小和位置而变化。受影响的个体可能有发育迟缓，智力残疾，低出生体重，骨骼异常和其他身体特征。

什么会导致胎儿染色体异常？

1、怀孕妇女的年龄

孕妇年龄越大，胎儿染色体异常的几率越高。随着年龄的增长，唐氏综合症的风险也会增加，尤其是35岁以上的女性。

2、家族史

染色体异常家族史（包括同一对夫妻的其他子女）增加了类似异常的危险。假设一对夫妻已经有了一种最常见的唐氏综合症的孩子，而这个女人不到30岁，那么她再次怀孕后，胎儿染色体异常的几率大约为1%。

3、既往出生缺陷儿病史

先前曾有过活产的出生缺陷儿或死产儿（尽管无法确定胎儿是否存在染色体异常）增加了再次怀孕时的胎儿染色体异常的风险。约30%伴有出生缺陷的新生儿和5%的死产儿存在染色体异常。

4、既往流产史

如果第一次流产的胎儿有染色体异常，那么随后发生的流产也很可能具有染色体异常，尽管两次染色体异常可能是不同的。如果一对夫妻多次流产，则需要在下一次怀孕之前进行染色体检查。如果已证实有染色体异常，则应在下一次怀孕时尽早做产前诊断。

5、配偶染色体异常

夫妇之间存在染色体结构异常的情况非常少见，会增加后代染色体结构异常的危险。夫妇中有一方或双方染色体异常都会增加这种危险，即使染色体异常的夫妇本身很健康、不存在异常迹象。如果一对夫妇多次流产，不孕或者有出生缺陷的孩子时，医生会考虑存在染色体异常的可能性。对这类夫妇来说，后代有一系列染色体异常或流产的危险。

哪些患者需要做染色体异常检查？

01 胎儿染色体异常检查：检查胎儿异常原因；

02 新生儿或儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍、多发性畸形、自闭症等患儿排查染色体异常因素，为疾病的诊断和治疗提供指导；

03 流产组织染色体异常检测：找出反复流产，异常妊娠原因，指导再生育；

04 成人染色体异常检测：排查不孕不育，不良孕产史的遗传因素。

胚胎染色体异常是自然流产最常见的原因，胚胎染色体异常甚至在夫妻染色体正常的情况下都会出现，这是胎儿自身发生的异常。当然，有许多种类型的胚胎染色体异常，它们的异常类型各不相同，其再发性风险和预后也各不相同。可以带上染色体分析报告去找专业的遗传咨询医生进行详细的分析解答。

3号染色体异常会出现的相关病症

1、3p缺失综合征

3p缺失综合征是一种常常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病。3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异，从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对，可以包括4到71个已知基因。在一些个体中，缺失涉及染色体末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。

与3p缺失综合征相关的体征和症状是由3p区域基因缺失引起的;然而，很难确定哪些基因会影响特定的特征，因为并非所有受影响的个体都缺少相同的基因。

3p缺失综合征会导致智力残疾

2、3q29微缺失综合征

3q29微缺失综合征是由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症。与删除相关的特征变化很大，但可能包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常。一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状。

大多数患有3q29微缺失综合征的人在染色体的长(q)臂上在指定为q29的位置处缺失约160万碱基对，也写为1.6兆碱基(Mb)。3q29微复制综合征患者(见下文所述)是3号染色体的同一区域异常复制(复制)。该染色体区段通常被短的，重复的DNA序列包围，使其在细胞分裂期间易于重排。重排可导致3q29缺失或额外的DNA拷贝。

3q29微缺失综合征导致发育迟缓

在具有3q29微缺失综合征的人中最常删除的片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，尚不清楚哪些特异性基因在异常缺失时与3q29微缺失综合征的体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29删除的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

3、3q29微重复综合征

3q29微重复综合征是由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症。与此重复相关的体征和症状差异很大。一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微。其他人延迟了发育和智力残疾或学习困难。也可能出现眼睛异常，心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形)。

大多数患有3q29微复制综合征的人在3号染色体的q29位置具有约1.6MbDNA的额外拷贝。在具有3q29微缺失综合征的人中，3号染色体的相同区域被删除(如上所述)。该染色体区段在细胞分裂期间易于重排，这可导致3q29处DNA的额外或缺失拷贝。

3q29微重复综合征会导致心脏缺陷

3q29的重复片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与脑和眼睛发育有关。然而，不知道哪些特定基因在异常复制时与3q29微复制综合征的各种体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29有重复的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

4、癌症

已经在一种称为透明细胞肾癌的肾癌中鉴定出3号染色体的变化。当缺失3号染色体的一个拷贝或缺失3号染色体的p臂的一部分时，这种癌症就会发展。此外，透明细胞肾癌可能与3号染色体p和另一条染色体之间的遗传物质(称为易位)的异常交换相关。与引起上述综合征的变化不同，与透明细胞肾癌相关的遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的并且仅存在于某些肾细胞中。这些遗传变化使细胞以不受控制的方式生长和分裂，形成肿瘤。

有些肾癌患者检查出3号染色体异常

5、其他3号染色体异常病症

每个细胞中3号染色体结构的其他变化可以具有多种效果，包括智力残疾，发育迟缓，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。3号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同;所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。很少，3号染色体可以形成称为环状染色体的环状结构，当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起时发生。当环形染色体形成时，3号染色体末端附近的基因被删除，并且由于环形，染色体在细胞分裂期间不能正常复制自身。