可以做代孕试管吗-上海专业的合法代孕_【病例分享】林燕博士：遗传代谢性疾

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整理：儿科医声

IEM的分类

01

线粒体代谢异常

Leigh综合征等

02

金属元素代谢异常

肝豆状核变形等

03

有机酸代谢病

甲基丙二酸血症、丙酸血症等

04

内分泌代谢异常

CAH等

05

尿素循环及高氨血症

瓜氨酸血症、精氨酸血症等

06

氨基酸代谢病

PKU、枫糖尿病、白化病等

07

碳水化合物代谢病

G6PD、半乳糖血症等

08

脂肪酸氧化障碍

肉碱转运障碍等

诊断要点和临床表现

一、临床诊断要点

病史

母亲孕期用药史及病史

母亲妊娠史

新生儿特殊临床表现

查体

头围、五官、皮肤、指纹、气味、

外生殖器等

辅助检查

染色体核型分析

荧光原位杂交

全外显子测序

生化检测

一级预防

二级预防

三级预防

二、主要临床表现

1、喂养困难、食欲差、体重不增

2、黄疸、皮肤病变、毛发异常

3、嗜睡、惊厥、昏迷、肌张力异常

4、脱水、腹泻病、持续呕吐、电解质异常

5、呼吸困难、酸中毒、过度换气

6、特殊尿味、汗味

7、骨骼畸形、特殊面容

8、智能落后、发育倒退

病例分享

患儿，男，1小时，主因“宫内孕31+3周，超低出生体重1小时”于7.1入院。

该患儿系G1P2，试管婴儿，双胎之小子，因其母“妊娠期高血压”于我院产科剖宫产娩出，出生体重0.93kg。生时羊水清亮，无脐绕颈，Apgar评分999分。

呼吸65次/分，体重0.92Kg，血压68/41mmHg，早产儿貌，反应欠佳，费力，吸气性三凹征阳性，双肺呼吸音低，未闻及干、湿性罗音，心、腹查体未见异常，四肢肌张力低，原始反射引出不完全。简易胎龄评分：31周。

初步诊断

1、早产儿

2、超低体重儿

3、新生儿呼吸窘迫综合征

病情变化

7.09患儿出现反应、吃奶差，皮肤颜色发花，腹胀，呼吸急促以及一过性血氧饱和度降低等表现。

病例讨论

1、根据患儿症状和体征，应考虑为哪类疾病？

主要考虑低血钾症。

2、低血钾症主要由哪些因素导致？

钾的摄入量不足

钾的丢失过多

钾在体内分布异常

遗传代谢性疾病

各种原因的碱中毒

通过检查与排除，考虑患儿为CAH。CAH是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷

引起的疾病，属于常染色体隐性

遗传性疾病。

CAH分类

肾上腺危象

凡有原发或继发的，急性或慢性的肾上腺皮质功能减退时，就不能产生正常量的皮质醇

，应激

时更不能相应地增加皮质醇的分泌，因此产生一系列肾上腺皮质激素

缺乏的急性临床表现：高热，胃肠紊乱，循环衰竭，神志淡漠、萎靡或躁动不安，谵妄甚至昏迷，称为肾上腺危象。

辅助检查

血和尿肾上腺激素及代谢产物的测定

新生儿筛查：主要针对21羟化酶缺乏

B超检查：骨龄大于实际年龄

B超或CT：双侧肾上腺增大

最后诊断

主要收获

4、CAH诊断思考过程。

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